Origine du syndrome de Singleton-Merten

Dental Tribune International

mar. 26 mai 2015

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BIRMINGHAM, États-Unis : Sous l’égide d’experts dentaires de l'université d'Alabama à Birmingham, plusieurs équipes internationales de chercheurs ont collaboré et découvertr l’origine du syndrome de Singleton-Merten (SMS). Le SMS est un trouble peu fréquent à caractère autosomal dominant provoquant une calcification précoce et extrême du cœur, ainsi que des anomalies dentaires, comme par exemple l’apparition précoce de parodontite et la résorption de la racine des dents.

Des équipes de chercheurs d'Allemagne, de France, des Pays-Bas, du Royaume-Uni et des experts dentaires de l'université d'Alabama à Birmingham, travaillent ensemble sur cette étude. Ils ont pu identifier la cause du SMS : une mutation non-sens dans le gène IFIHI, induisant un changement d'un seul acide aminé (arginine en glutamine) dans la protéine encodée MDA5. Selon les explications des chercheurs, cette modification entraîne une augmentation de l'induction de l'interféron bêta.
De ce fait, le SMS a été reconnu pour la première fois en tant que maladie auto-immune innée.

L’étude a tout d’abord porté sur trois familles touchées par le SMS, recensées en Allemagne. Le séquençage de l’ADN de ces dix patients a révélé la présence de la même mutation de MDA5. Dans la seconde phase de l'étude, les chercheurs à Birmingham ont analysé les caractéristiques dentaires des patients et créé des lignées de cellules contrôles et porteuses de la mutation. Plusieurs de ces lignées cellulaires provenaient de la pulpe dentaire obtenue à partir d’une troisième molaire d'un patient allemand.

L'équipe poursuit actuellement ses recherches afin d'étudier l'impact des SMS sur 30 gènes impliqués dans la formation de la dent et de la minéralisation de la dentine.

L'étude, intitulée « A Specific IFIH1 Gain-of-function Mutation Causes Singleton-Merten Syndrome » a été publié en ligne, le 22 janvier dernier dans l'American Journal of Human Genetics.

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