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Découverte d’une mutation dans une tumeur de la mâchoire

Immunomarquage BRAF V600E dans un améloblastome en mutation positive (A) et négative (B). (Photo : Professeur Kristiina Heikinheimo, University of Eastern Finland)

TURKU, Finlande : Une équipe de scientifiques finlandais a découvert une mutation génétique dans l’améloblastome, une tumeur bénigne de la mâchoire. Cette découverte pourrait améliorer considérablement le traitement, car il existe déjà un médicament pour cette mutation.

L’améloblastome est une tumeur odontogène, caractérisée par sa forte tendance à la récidive, même après le traitement. Elle est le plus souvent trouvée dans la région postérieure de la mandibule. Les améloblastomes sont traités par chirurgie, ce qui entraîne souvent des manques de tissu dans les mâchoires, et la perte de plusieurs dents. Une thérapie médicamenteuse appropriée peut diminuer le besoin d’une chirurgie et la récurrence de l’améloblastome ; cependant, trouver un tel traitement nécessite une meilleure compréhension de la pathogenèse de la tumeur.

Les chercheurs ont étudié la mutation qui cause l’améloblastome depuis des décennies, et l’ont découverte chez un patient vivant dans la partie orientale de la Finlande. L'équipe qui a fait la découverte comprend des chercheurs de l’University of Turku et de l’University of Eastern Finland. Selon les chercheurs principaux de l’étude, Klaus Elenius, professeur de biochimie médicale à l’University of Turku et Kristiina Heikinheimo, professeur de sciences du diagnostic buccal à l’University of Eastern Finland, la découverte est une percée scientifique, et d’autant plus importante puisqu’un médicament ciblé pour la mutation existe déjà, ayant des implications directes pour le traitement.

L'étude, intitulée « High frequency of BRAF V600E mutations in ameloblastoma », a été publiée dans le numéro de mars du Journal of Pathology.

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