MONTRÉAL, Canada / SAO PAULO, Brésil : Des chercheurs ont identifié une nouvelle protéine qui joue un rôle clé dans la minéralisation des os longs et des dents. Ils espèrent que cette découverte conduira finalement à traiter le rachitisme de manière efficace.
Selon les chercheurs, l'hypophosphatémie liée à X (XLH) est la forme la plus courante de rachitisme héréditaire. Diagnostiquée chez des enfants en bas âge souffrant d´une carence en vitamine D, cette maladie osseuse rare se manifeste par une déformation des os et par l´apparition d´abcès dentaires. Des études antérieures ont démontré que XLH est principalement due à une mutation du gène PHEX codant pour une métallo-protéase au zinc, l’enzyme déficiente entraînant alors une perte de phosphate dans l'organisme occasionnant pas ce fait une déminéralisation des os.
Cependant, les symptômes de la XLH ne peuvent être que partiellement atténués par un traitement phosphate standard suggérant et que d’autres substrats physiologiques de cette enzyme restaient à découvrir.
D´après cette nouvelle étude, d'autres facteurs que le phosphate pourraient contribuer à la XLH. En effet, les chercheurs ont constaté que l’activité enzymatique PHEX conduit à une dégradation complète de l'ostéopontine, une protéine majeure pour la restructuration du substrat dentaire et osseux . Le défaut de l’enzyme PHEX perturberait la balance en ostéopontine de l’organisme et empêcherait le durcissement des os et des dents, conduisant aux pathologies telles que les abcès dentaires et les jambes arquées observées chez les patients atteints de XLH.
Les chercheurs espèrent que les résultats aideront dans le développement d'une thérapie de remplacement enzymatique pour le traitement des patients atteints de cette maladie rare.
L'étude a été menée par des chercheurs de l'Université McGill, à Montréal au Canada et de l'Université fédérale de Sao Paulo, au Brésil. Les résultats ont été publiés dans le numéro de mars du Journal of Bone and Mineral Research.
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